Будущим мамам и папам помогут генетики

По итогам социально-экономического развития города за 2010 год одним из показателей эффективности деятельности городского здравоохранения признана организации перинатальной диагностики врожденных заболеваний у детей.

Осуществляется эта программа в городской научно-исследовательской генетической лаборатории. О программе и самой лаборатории мы беседуем с её заведующей Светланой Назымовной Садыковой.

- Что собой представляет и чем занимается генетическая лаборатория?

- Наше учреждение существует с 90-х годов прошлого века. Именно тогда в рамках республиканской программы «Диоксин» и городской программы «Экология» депутатской комиссией по охране природы и координационным советом по экологии и здравоохранению было рекомендовано создать в Стерлитамаке специализированную лабораторию по проведению генетических исследований.

- Из-за чего возникла такая необходимость?

- На протяжении ряда прошлых лет, наверняка памятных читателям, в нашем городе большой химии экологическая обстановка была очень сложной. Как правило, у населения, проживающего в таких условиях, повышена заболеваемость, увеличен генетический риск у потомства, существуют проблемы в репродуктивной сфере. Для оценки распространенности этих процессов, научной проработки профилактических мероприятий, внедрения в городское здравоохранение современных методов диагностики городской администрацией и было создано МБУ «НИГЛ».

- Какая работа была проведена за время существования лаборатории?

- За эти годы нами были проанализированы многие проблемы, связанные со здоровьем горожан. Например, за счет чего наше население адаптируется к условиям промышленной среды, какой риск для репродуктивной функции горожан существует. В частности, проводилось обследование работников разных городских предприятий. Учитывая то, что одной из целей создания лаборатории было внедрение и проведение современных видов диагностики для профилактики и лечения ряда заболеваний, в результате исследований были сделаны выводы, в какой именно диагностике нуждается население и какое оборудование городу необходимо. Так, например, еще в конце 90-х годов было приобретено оборудование для проведения молекулярно-биологических исследований, была внедрена ДНК-диагностика.

- Чем лаборатория занимается сегодня?

- Спустя пятнадцать лет с момента создания МБУ «НИГЛ» стало лабораторным центром, оснащенным современной техникой, в котором в настоящее время проводится более 200 видов исследований. Основные направления диагностики связаны с вопросами репродуктивного здоровья мужчин и женщин. Проводим обследование супружеских пар, планирующих рождение ребенка, диагностику заболеваний, передающихся половым путем, эндокринных нарушений, обследование беременных для профилактики врожденных и наследственных заболеваний у плода, мониторинг успешности процедуры ЭКО и так далее. К сожалению, в настоящее время многие семьи испытывают проблемы с зачатием хотя бы одного малыша. Такие пары у нас могут пройти комплексное обследование. Так, в 2010 году к нам обратилось около 250 семей.

- Значит ли это, что в основном вы занимаетесь вопросами здоровья семьи?

- Наша диагностика гораздо шире. Кроме медицинской, МБУ «НИГЛ» имеет право заниматься деятельностью, связанной с возбудителями инфекционных заболеваний. Это позволяет нам проводить исследования большого перечня инфекционных и паразитарных заболеваний, которые могут вызывать аллергические заболевания, бронхиальную астму, заболевания суставов и другие.

- Как организована работа вашей службы?

- Лаборатория принадлежит городу. Курирует нашу работу отдел здравоохранения. За эти годы мы участвовали в городских программах, направленных на оказание помощи разным категориям населения: обследовали детей, страдающих сахарным диабетом, пациентов с бронхиальной астмой, больных раком предстательной железы. В последние годы осуществляется большая помощь беременным женщинам. Финансирование этой работы проводится из городского бюджета. Для населения это бесплатно.

- В чём заключается помощь беременным?

- Несмотря на то, что все родители желают рождения здорового ребенка, к сожалению, исход беременности может быть неожиданным, в том числе неблагоприятным, когда малыш появляется на свет с тяжелым инвалидизирующим заболеванием. Некоторые болезни новорожденного можно предотвратить, если будущие родители еще до зачатия пройдут обследование и при необходимости- лечение. Но для некоторых синдромов даже предварительное обследование не дает какой-либо информации о будущей беременности.

Это так называемые врожденные пороки развития плода (ВПР). В этом случае необходимо обследовать саму беременную женщину, чтобы узнать, нет ли у плода ВПР. Если грубые пороки можно выявить с помощью УЗИ, то, к примеру, такое грозное заболевание, как синдром Дауна, на УЗИ диагностировать невозможно. Здесь приходит на помощь лабораторная диагностика.

- Если уж УЗИ-аппарат этого не видит, как можно провести такую диагностику по анализам?

- Если женщина беременна плодом с такой хромосомной патологией, то у нее в крови можно обнаружить белки, концентрация которых отличается от уровня при нормальной беременности. Мы работаем в рамках городской программы по проведению у беременных такого обследования. В определенный срок беременная сдает кровь. Определяем уровень маркерных сывороточных белков. Затем данные вносятся в специальную компьютерную программу расчета риска, в которой учитываются вес женщины, ее возраст, сопутствующие заболевания и другие параметры. Программа производит расчет и выдает результат, по которому понятно, что происходит с плодом и что необходимо делать дальше.

- Уже есть ощутимые результаты этой работы?

- Конечно. Показатель младенческой смертности в 2010 г. был самым низким за последние годы. Это, конечно, в целом заслуга всего городского здравоохранения, но и наша работа по обследованию беременных дала свои результаты. Так, у 4,7 процента из обследованных нами в 2010 году беременных был обнаружен риск ВПР у плода. Надо понимать, что высокий риск – это не приговор. Необходимо дальнейшее обследование теперь уже не женщины, а самого плода. Оно проводится в перинатальном центре в Уфе. Однако несколько беременностей по медицинским показаниям все же были прерваны, так как у плодов были обнаружены врожденные пороки развития.

- Вы продолжаете эту работу в 2011 году?

- Да. Наше муниципальное задание так и называется - «Бесплатное лабораторное пренатальное обследование беременных города Стерлитамака для профилактики наследственных и врожденных заболеваний у детей».

- Скажите честно, все исследования сами делаете? Или, как сейчас модно, что-то отправляете в другие лаборатории, чтобы сократить расходы?

- В этом нет необходимости. Все исследования проводим самостоятельно, непосредственно в лаборатории. И оборудование это позволяет, и квалификация персонала. Кстати, оборудования, аналогичного нашему, в городе нет. Да и для людей это удобнее. Если возникают вопросы, с каждым пациентом разбираемся индивидуально.

- Неужели у вас нет никаких проблем?

- У нас есть задачи. Основная – дальнейшее развитие службы. Чем больше новых видов исследований мы сможем осуществлять в нашей лаборатории, тем качественнее будет помощь нашим горожанам.